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北京科技報:個人基因測序離我們有多遠

來源:北京科技報       更新時間:2012-6-8 12:48:44
 

  基因測序技術能鎖定個人病變基因,提前預防和治療。但有專家擔心,一旦全基因檢測普及,含有基因缺陷的人的信息,一旦落入保險公司或者被測者雇主的手中,將對他的生活產生不良影響。

  文/記者 王夕 視覺設計 于飛 校對 李云鳳

  總部位于美國加州的生命技術公司(Life Technologies),最近正在中國推出臺式基因測序儀Ion Proton,并稱這款產品可在一天時間內完成個人全基因組測序。這意味著基因測序技術有望走進臨床實踐,普通老百姓也能得知自己的基因序列。

  但是,這款產品還未獲得FDA(美國食品及藥物管理局)和SFDA(中國國家食品藥品監督管理局)的權威認證,其具體作用還有待檢驗。

臺式基因測序儀Ion Proton臺式基因測序儀Ion Proton

  基因測序挽救兩兄妹

  1996年,一對雙胞胎出生了,男孩叫諾亞,女孩叫艾麗西斯。然而,他們的行為舉止與別的孩子有所不同。從回到家的那天起,這對雙胞胎就開始腹痛,并且一天要嘔吐好幾次。

  在孩子們兩歲的時候,他們被確診為腦癱。在精心的治療和護理之下,這對雙胞胎的病情似乎得到了控制。然而,5歲半的時候,雙胞胎的病情又開始惡化。女孩艾麗西斯的眼珠開始上翻,手也無法正常下垂;男孩諾亞則是一天24小時地不斷嘔吐。他們甚至無法像正常人一樣走路、說話。

  此后,雙胞胎的病情又幾次反復,一直沒有找到能治愈他們的方法。

  2003年,機緣巧合,這對雙胞胎和他們的哥哥以及父母進行了一次基因測序。經過對比分析,最終發現雙胞胎致病的罪魁禍首是體內一種還原酶發生了基因突變。它破壞了產生多巴胺以及其他兩種神經遞質的細胞途徑。

  找到病因后,醫生立刻做出了精確的治療方案。一個月后,這對雙胞胎被治愈。讓這對雙胞胎重獲健康的,便是來自于生命技術公司的基因測序技術。

  新技術使測序成本降低

  生命技術公司大中華區基因分析事業部總監戴爾•帕特森(Dale Patterson)博士告訴記者,自上世紀90年代初,學界開始涉足“人類基因組計劃”。而傳統的測序方式是利用光學測序技術。用不同顏色的熒光標記四種不同的基因,然后用激光光源去捕捉熒光信號從而獲得待測基因的序列信息。

  雖然這種方法檢測可靠,但是價格不菲也是有目共睹的,一臺儀器的價格大約在50萬到75萬美元,而檢測一次的費用也高達5千到1萬美元。

  “在我們最新的基因測序儀中,芯片代替了傳統激光鏡頭、熒光染色劑等,芯片就是測序儀。”戴爾•帕特森介紹說。

  通過半導體感應器,儀器對DNA復制時產生的離子流實現直接檢測。當試劑通過集成的流體通路進入芯片中,密布于芯片上的反應孔立即成為上百萬個微反應體系。

  這種技術組合,使研究人員能夠在短短2小時內獲取基因信息。而使用傳統的光學測序技術需等待數周乃至數月后才能得到結果。同時,檢測一次的費用也降到了最低1千美元。

  同樣的,過長的測序周期以及上萬美元的儀器成本,成了阻礙基因測序進入尋常百姓家的障礙。而運用新技術的基因測序儀大大降低了基因組測序的門檻,使得更多研究人員能夠使用這項技術開發多種應用。

運用新技術的基因測序儀大大降低了基因組測序的門檻

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